NIPTとは
NIPT（Non-Invasive Prenatal Testing：非侵襲的出生前検査）は、妊婦さんの血液中に含まれる胎児由来のDNA断片（cell-free fetal DNA）を解析することで、赤ちゃんの染色体異常のリスクを評価する検査です。
2011年に臨床応用が始まって以来、世界中で急速に普及し、現在では60カ国以上で実施されています。NIFTY®検査は、世界累計2,000万件以上の実績を持つ、最も広く利用されているNIPT検査の一つです。
検査の仕組み
妊娠中、胎盤から母体の血液中に胎児由来のDNA断片が放出されます。このDNA断片は妊娠10週頃から検出可能な量に達します。
NIPTでは、母体の腕から約10mlの血液を採取し、次世代シーケンシング（NGS）技術を用いてDNA断片を解析します。各染色体由来のDNA断片の量を統計的に分析することで、トリソミー（染色体が3本ある状態）などの異常を検出します。
検査でわかること
NIFTY®検査では、プランに応じて以下の項目を検査できます：
・主要トリソミー：21トリソミー（ダウン症候群）、18トリソミー（エドワーズ症候群）、13トリソミー（パトウ症候群）
・全常染色体異数性：1〜22番染色体の異数性
・性染色体異数性：ターナー症候群（XO）、クラインフェルター症候群（XXY）など
・微小欠失症候群：22q11.2欠失症候群、1p36欠失症候群など
・胎児の性別判定
なぜ妊娠10週から受けられるのか
胎児由来のDNA断片（cffDNA）は、妊娠の進行とともに増加します。妊娠10週の時点で、母体血中のcffDNA濃度は全体の約4〜10%に達し、NGS技術で十分に検出・解析できるレベルになります。
これが、NIPTが妊娠10週0日から受検可能である科学的根拠です。
まとめ
NIPTは、非侵襲的で安全性が高く、妊娠早期から高精度なスクリーニングが可能な検査です。NIFTY®検査は世界2,000万件以上の実績に裏付けられた信頼性を持ち、Tokyo Genomicsでは遺伝カウンセラーによるサポートとともに提供しています。
