妊娠初期に受けられる検査の種類
妊娠初期（10週〜15週頃）には、いくつかの出生前検査を受けることができます。大きく分けて「スクリーニング検査」と「確定検査」の2種類があります。
スクリーニング検査
NIPT（新型出生前診断）：妊娠10週0日から受検可能。母体の血液から胎児のDNA断片を解析し、染色体異常のリスクを評価します。非侵襲的で流産リスクがなく、高い精度を持ちます。
コンバインド検査：妊娠11〜13週に実施。超音波検査（NT測定）と母体血清マーカーを組み合わせて、染色体異常のリスクを算出します。
母体血清マーカー検査（クアトロテスト）：妊娠15〜18週に実施。母体の血液中の4つのマーカーを測定し、リスクを評価します。
確定検査
絨毛検査：妊娠11〜14週に実施。胎盤の一部（絨毛）を採取して染色体を直接分析します。約0.1%の流産リスクがあります。
羊水検査：妊娠15〜18週に実施。羊水中の胎児細胞を採取して染色体を分析します。約0.1〜0.3%の流産リスクがあります。
NIPTの位置づけ
NIPTは、スクリーニング検査の中で最も高い精度を持ち、最も早い時期（10週〜）に受けられる検査です。まずNIPTでスクリーニングを行い、陽性の場合に確定検査を検討するという段階的なアプローチが推奨されています。
まとめ
妊娠初期の出生前検査には複数の選択肢があります。それぞれの特徴を理解し、ご自身の状況や価値観に合った検査を選ぶことが大切です。Tokyo Genomicsでは、検査選択に関する遺伝カウンセリングも提供しています。
