NIPTの結果は「確定診断」ではない
NIPTの結果を正しく理解するために、最も重要な前提があります。それは、NIPTはスクリーニング検査であり、確定診断ではないということです。
スクリーニング検査とは、特定の疾患のリスクが高い人を効率的に見つけ出すための検査です。NIPTの場合、母体血液中のcfDNA（セルフリーDNA）を解析し、特定の染色体異常の「リスクが高いか低いか」を評価します。確定診断を行うためには、羊水検査や絨毛検査といった侵襲的な検査が別途必要です。
この前提を理解した上で、以下の各結果の意味を見ていきましょう。
「陰性（低リスク）」の意味
NIPTの結果が「陰性（低リスク）」であった場合、検査対象の染色体異常のリスクが低いことを意味します。具体的には、以下のような信頼性があります。
| 検査対象 | 陰性的中率（NPV） | 意味 |
|---|---|---|
| 21トリソミー（ダウン症候群） | 99.99%以上 | 陰性と判定された場合、実際に異常がない確率が99.99%以上 |
| 18トリソミー（エドワーズ症候群） | 99.99%以上 | 同上 |
| 13トリソミー（パトウ症候群） | 99.99%以上 | 同上 |
| 性染色体異常 | 99.9%以上 | やや低いが依然として非常に高い |
つまり、NIPTで陰性と判定された場合、検査対象の染色体異常がない確率は99.99%以上と非常に高く、大きな安心材料となります。ただし、NIPTが検出できるのは特定の染色体異常のみであり、すべての先天性疾患をカバーするものではない点にご注意ください。
陰性の場合の次のステップ
陰性の結果を受け取った場合は、通常の妊婦健診を継続してください。NIPTの陰性結果は、検査対象の染色体異常に関しては高い信頼性がありますが、妊娠中の定期健診は引き続き重要です。超音波検査やその他の妊婦健診を通じて、胎児の発育状況を総合的に確認していきましょう。
「陽性（高リスク）」の意味
NIPTの結果が「陽性（高リスク）」であった場合、検査対象の染色体異常のリスクが高いことを意味します。しかし、ここで最も重要なのは、「陽性」は「確定」ではないということです。
陽性的中率（PPV：Positive Predictive Value）は、母体年齢や検査対象の疾患によって大きく異なります。
| 検査対象 | 35歳の場合のPPV | 40歳の場合のPPV | 偽陽性の可能性 |
|---|---|---|---|
| 21トリソミー | 約80〜90% | 約95%以上 | 低い |
| 18トリソミー | 約60〜70% | 約80〜90% | やや高い |
| 13トリソミー | 約40〜50% | 約60〜70% | 高い |
| 性染色体異常 | 約30〜50% | 約30〜50% | 高い |
| 微小欠失 | 約10〜30% | 約10〜30% | 非常に高い |
上記の通り、21トリソミーのPPVは比較的高いですが、13トリソミーや微小欠失ではPPVが低く、偽陽性（実際には異常がないのに陽性と出る）の可能性が相当程度あることがわかります。
陽性の場合の次のステップ
陽性と判定された場合は、以下のステップを順に進めてください。
- 慌てない： 陽性は確定診断ではありません。まずは冷静に、次のステップを確認しましょう
- 遺伝カウンセリングを受ける： 結果の意味、偽陽性の可能性、今後の選択肢について、遺伝カウンセラーから詳しい説明を受けましょう
- 確定検査を検討する： 確定診断のためには、羊水検査（妊娠15〜18週）または絨毛検査（妊娠11〜14週）が必要です
- パートナーや家族と話し合う： 確定検査を受けるかどうか、結果に基づいてどのような選択をするか、十分な時間をかけて話し合いましょう
Tokyo Genomicsでは、陽性と判定された場合に無料の再検査と遺伝カウンセラーによる無料相談を提供しています。また、確定検査（羊水検査）の費用補助制度もあります。
「判定保留」の意味
NIPTの結果が「判定保留（再検査）」となる場合があります。これは、検体中の胎児分画（胎児由来cfDNAの割合）が検査に必要な基準値を下回った場合に発生します。判定保留は「異常がある」という意味ではなく、技術的な理由で判定ができなかったことを示します。
判定保留の発生率は全体の約1〜3%で、以下のような要因が関係しています。
- 妊娠週数が早い： 10週ちょうどでの受検では、胎児分画がまだ十分に上昇していない場合がある
- BMI（体格指数）が高い： BMIが高い方は、母体由来のcfDNAの割合が相対的に高くなり、胎児分画が低下する傾向がある
- 検体の品質： 採血後の保管・輸送条件によって、cfDNAが分解される場合がある
判定保留の場合は、1〜2週間後に再採血を行い、再検査します。妊娠週数が進むことで胎児分画が上昇し、多くの場合は再検査で結果が得られます。NIFTY®検査では再検査は無料です。
偽陽性と偽陰性について
NIPTの結果を正しく理解するためには、偽陽性と偽陰性の概念を知っておくことが重要です。
偽陽性（False Positive）
偽陽性とは、実際には染色体異常がないにもかかわらず、NIPTで「陽性」と判定されるケースです。偽陽性が生じる主な原因は以下の通りです。
- 限局性胎盤モザイク（CPM）： 胎盤の一部にのみ染色体異常があり、胎児自体は正常なケース。NIPTは胎盤由来のcfDNAを解析するため、胎盤の異常を胎児の異常と誤認する場合がある
- 母体の染色体異常： 母体自身のモザイク型染色体異常や、良性腫瘍由来のcfDNAが結果に影響する場合がある
- 消失双胎（Vanishing Twin）： 初期に双子であったが、一方が自然消失した場合、消失した胎児のcfDNAが残存し、結果に影響する場合がある
偽陰性（False Negative）
偽陰性とは、実際には染色体異常があるにもかかわらず、NIPTで「陰性」と判定されるケースです。偽陰性の発生率は極めて低く（0.01%未満）、主に胎児分画が非常に低い場合に起こり得ます。Tokyo Genomicsでは、万が一の偽陰性に対して800万円の補償制度を設けています。
結果に不安を感じた場合の相談先
NIPTの結果を受け取った後、不安や疑問を感じるのは自然なことです。以下の相談先を活用してください。
- 検査施設の遺伝カウンセラー： 結果の医学的な意味や、今後の選択肢について専門的なアドバイスを受けられます
- かかりつけの産婦人科医： 妊娠全体の管理の中で、NIPTの結果をどう位置づけるか相談できます
- Tokyo Genomics相談窓口： NIFTY®検査の結果に関する質問や、サポート制度の利用について相談できます
よくある質問（FAQ）
Q. NIPTで陰性なら、羊水検査は不要ですか？
A. 一般的に、NIPTで陰性の場合は羊水検査を追加で受ける必要はありません。ただし、超音波検査で胎児に構造的な異常が疑われる場合など、主治医の判断で追加検査が推奨されるケースもあります。
Q. 陽性と出た場合、すぐに羊水検査を受けるべきですか？
A. まずは遺伝カウンセリングを受け、結果の意味を正確に理解した上で、確定検査の要否を判断してください。羊水検査は妊娠15〜18週が推奨時期ですので、時間的な余裕はあります。
Q. 判定保留の場合、費用は追加でかかりますか？
A. NIFTY®検査では、判定保留による再検査は無料です。再採血の際の医療機関での採血費用のみ、別途発生する場合があります。
Q. NIPTの結果は何年も保管されますか？
A. 検査結果は、検査機関の規定に基づき一定期間保管されます。Tokyo Genomicsでは、安心プレママシステムを通じて結果をいつでも確認できます。
まとめ
NIPTの結果は、「陰性（低リスク）」「陽性（高リスク）」「判定保留」の3つに分類されます。最も重要なのは、NIPTはスクリーニング検査であり、確定診断ではないという点です。陰性の信頼性は99.99%以上と非常に高いですが、陽性の場合は偽陽性の可能性があるため、必ず確定検査で確認する必要があります。
結果に不安を感じた場合は、一人で抱え込まず、遺伝カウンセラーや主治医に相談してください。Tokyo Genomicsでは、検査前から検査後まで、妊婦さんとご家族を包括的にサポートしています。検査プランの詳細はこちらをご確認ください。
参考文献
- ACOG Practice Bulletin No. 226: Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities (2020)
- Norton ME, et al. "Cell-free DNA analysis for noninvasive examination of trisomy." New England Journal of Medicine (2015)
- Gregg AR, et al. "Noninvasive prenatal screening for fetal aneuploidy, 2016 update." Genetics in Medicine (2016)
- ISPD Position Statement on Screening for Trisomies 21, 18 and 13 (2015)
- 日本産科婦人科学会「母体血を用いた出生前遺伝学的検査（NIPT）に関する指針」
本記事は医療情報の提供を目的としたものであり、特定の医療行為を推奨するものではありません。検査の受検については、かかりつけの産婦人科医にご相談ください。
